Post by Université Paris Cité

[Syndrome de #Cloves] L’Agence européenne des médicaments autorise la mise sur le marché de l’alpelisib C'est une immense victoire pour la recherche française et pour les patients ! 4 ans après le feu vert de la FDA américaine, cette autorisation est le fruit de près de dix ans de travaux pionniers menés par le Pr Guillaume Canaud et son équipe au sein de l'unité de médecine translationnelle et thérapies ciblées (Université Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Inserm).   La rigueur scientifique au service du patient : 👉 Initialement développé pour le cancer du sein, l’alpelisib a été identifié par l’équipe du Pr Guillaume Canaud comme un traitement potentiel pour les patientes et patients atteints de syndromes liés au PIK3CA.  👉 Les résultats ont conduit la FDA américaine à repositionner l’alpelisib pour cibler directement la mutation du gène #PIK3CA responsable de ces malformations vasculaires et excroissances tissulaires complexes. 👉 Menée avec un suivi de 7 ans et demi, cette étude prospective démontre une efficacité qui s'amplifie avec le temps, des effets indésirables maîtrisés, et une adhérence au traitement remarquable de 97,5 %. 👉 Des réductions des malformations et des gains fonctionnels spectaculaires. Pour saluer cette trajectoire remarquable, la Société européenne de génétique humaine a décerné au Pr Guillaume Canaud la prestigieuse Médaille Mendel. Félicitations aux équipes scientifiques, médicales (Canaud Lab), ainsi qu'aux associations de patientes et patients dont la mobilisation a rendu possible cette innovation. 👏 Pour en savoir plus sur cette découverte : https://lnkd.in/eMPgUCxM