Post by Radboudumc

Een nieuwe test geeft een veel completer beeld van het DNA dan de huidige standaarddiagnostiek en leidt vaker tot een diagnose. De test kan vijftien andere testen vervangen, en is daarmee ook sneller en efficiënter. Onderzoekers van het Radboudumc adviseren in New England Journal of Medicine om deze test overal als eerste keuze in te voeren bij een zeldzame genetische aandoening. 🔹 Onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ vergeleken bij duizend patiënten de huidige standaarddiagnostiek met een nieuwe DNA-test. 'Daaruit bleek dat de nieuwe test drie procent meer diagnoses oplevert. Ook kan de test vijftien andere testen vervangen. Wij adviseren om deze test wereldwijd als eerste keuze te gaan gebruiken', zegt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers. 🔹 De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read sequencing. In plaats van DNA in korte stukjes te lezen, analyseert deze techniek veel langere DNA-fragmenten. Daarnaast leest de test ook aanpassingen aan de buitenkant van het DNA. 'Het is dus belangrijk dat we die ook meten', vertelt hoogleraar Genoom Bioinformatica Christian Gilissen. 'Dat kan met de huidige diagnostiek alleen met extra gespecialiseerde testen, maar met long reads nemen we deze aanpassingen gratis mee, twee in één dus.' 🔹 Het aantal diagnoses zal volgens hoogleraar Genomic Technologies Alexander Hoischen verder toenemen. 'Dankzij long reads krijgen we een nog completer beeld van het DNA, en sporen we complexe en moeilijk vindbare afwijkingen op. Die linken we vervolgens weer aan een bepaalde aandoening. Zo groeit onze kennis en kunnen we meer diagnoses stellen.' ➡️ Lees hier verder. https://lnkd.in/eYibSm5M Tessa de Bitter | Bart van der Sanden | Lydia Sagath | Wolfram Höps