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Malattie rare senza diagnosi: trasformare l’attesa in conoscenza Per chi convive con una malattia rara senza diagnosi, il tempo è spesso un tempo di incertezza: anni di visite, esami e percorsi alla ricerca di una risposta. Come sottolinea Rocco Bellantone, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, la sfida della ricerca non è solo identificare nuove condizioni, ma trasformare la conoscenza scientifica in diagnosi e opportunità di salute per le persone. Grazie ai progressi della ricerca genetica, del sequenziamento genomico e dell’analisi bioinformatica, oggi è possibile comprendere sempre meglio le basi molecolari di molte malattie rare. Ma per raggiungere risultati concreti è fondamentale rafforzare la collaborazione tra ricerca, clinica e sistema sanitario, condividendo dati, competenze ed esperienze attraverso reti nazionali e internazionali. Dietro ogni caso ancora senza diagnosi ci sono persone, famiglie e storie che aspettano una risposta. Trasformare l’incertezza in conoscenza significa costruire un futuro in cui sempre meno persone debbano attendere anni per una diagnosi. #MalattieRare #RicercaScientifica #SanitàPubblica #Genomica #Diagnosi #Salute https://lnkd.in/eXWzZNzR