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💊 Espoir majeur pour les patients atteints du syndrome de Cloves et d’autres maladies génétiques rares liées au gène PIK3CA : l’Agence européenne des médicaments a autorisé la mise sur le marché de l’alpelisib en Europe. Cette avancée est le fruit de dix ans de recherche translationnelle menée en France par le Pr Guillaume CANAUD et son équipe, à Université Paris Cité, à l’Hopital Necker-Enfants malades AP-HP et à l’Inserm. ❓Le syndrome de Cloves provoque des malformations vasculaires et des excroissances tissulaires sévères. Jusqu’ici, seuls des traitements symptomatiques ou des chirurgies lourdes étaient possibles. Initialement développé contre le cancer du sein, l’alpelisib a été repositionné pour cibler directement l’altération du gène PIK3CA. L’étude internationale EPIK-P3, présentée au congrès de l’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), confirme une efficacité qui s’amplifie avec le temps : après 7 ans et demi de suivi, 97,5 % des patients poursuivent le traitement. Certains jeunes patients ont même retrouvé de la mobilité ou une partie de leurs fonctions sensorielles. Prochaine étape : si le médicament est déjà disponible en France, il doit désormais être évalué par la Haute Autorité de santé afin de préciser ses conditions de remboursement et de favoriser un accès large aux patients. Lien en commentaire pour en savoir plus ⬇️ CLOVES Syndrome Community, VASCERN, European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases, Vascular Birthmarks Foundation, EURORDIS-Rare Diseases Europe, European Medicines Agency #Inserm #MaladiesRares #Génétique #InnovationMédicale #SantéPublique #RechercheFrançaise