Barcelona, Catalonia, Spain
Licenciada en Biólogía por la Universitat Illes Balears, 1990. Entre 1991 y 1998 dedicada a la investigación en el campo de la genética molecular, obteniendo un Máster en el Diagnóstico Genotípico en Biomedicina por la Universitat de Barcelona, 1992, y una tesis de licenciatura sobre biología molecular (Universitat Illes Balears, 1994). Doctorado en Ciencias Biológicas area Genética Molecular por la Universitat de Barcelona, 1998. Acreditada como especialista en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana año 2000. Bióloga especialista en análisis clínicos, área genética clínica por el Colegio oficial de Biólogos, 2001. Entre 1992 y 2004 Investigadora del Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de Barcelona. Desde 2004 hasta la actualidad Responsable del Departamento de Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Experiencia demostrada en el campo de la inestabilidad genómica, principalmente focalizada en enfermedades genéticas hereditarias causadas por mutaciones dinámicas, gestión del laboratorio de Genética Molecular en el diagnóstico de enfermedades minoritarias. 125 publicaciones en revistas científicas nacionales e internacionales con reconocido impact factor, y capitulos de libro. 19 proyectos de investigación, como IP o colaborador. Profesor en 28 cursos, y mas de 120 presentaciones a congresos Nacionales e internacionales. En representación del Hospital Sant Joan de Déu, Miembro del grupo de trabajo de Genética para el desarrollo y elaboración de Unidades de alta especialización para el consejo genético y análisis de enfermedades o trastornos genéticos hereditarios y somáticos. Organizado por el Servei Català de la Salut (CatSalut). 2014-2015. Me considero una persona efectiva en la toma de decisiones, buena organizadora con habilidades de liderazgo y resolutiva en cuanto a los problemas.
Coordinadora y Responsable del Departamento de Genética Molecular. Gestión del Diagnostico Genético de Enfermedades Raras y Investigación.
Investigación y Diagnostico de Distrofia Miotónica tipo 1 y tipo 2. Especialización en enfermedades causadas por mutaciones dinámicas o inestabilidad de tripletes.
Formación en el campo de la Citogenetica. Realización y ánalisis de cariotipos, pre y postnatales.