France
Participation au dépistage génétique de diabètes par séquençage NGS par le paramétrage et l'amélioration de la pipeline bio-informatique en raison de la transition technologique effectuée de la méthode amplicons vers la capture des librairies.
Dépistage génétique de cancer par séquençage NGS, participation aux projets de recherche et gestion des bases de données du secteur d'oncogénétique. Communication orale : 9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - janvier 2018 (Nantes, France) Développement d’une base de données internationale des variants du gène SDHB prédisposant aux paragangliomes et phéochromocytomes héréditaires Posters: Apport du NGS pour le diagnostic génétique des patients atteints de phéochromocytome et paragangliome - 9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - janvier 2018 (Nantes, France) N Burnichon, L Ben Aïm, M Padilla, M Crepin, C Travers, N Le Pottier, V Adamus, L Coppin, M Madelaine, A Buffet, J Favier, P Pigny, A Gimenez-Roqueplo Evaluation de l’impact d’un test génétique positif sur l’évolution clinique des patients atteints de paragangliome et/ou de phéochromocytome - 9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - janvier 2018 (Nantes, France) A Buffet, L Ben Aïm, S Leboulleux, D Drui, D Vezzosi, R Libé, C Ajzenberg, D Bernardeschi, B Cariou, F Chabolle, O Chabre, V Darrouzet, B Delemer, R Desailloud, B Goichot, A Esvant, P Herman, S Laboureau, H Lefebvre, P Pierre, I Raingeard, Y Reznik, J Sadoul, M Schlumberger, A Tabarin, I Tauveron, D Zenaty, J Bertherat, E Baudin, L Amar, A Gimenez-Roqueplo Epimutation SDHC : un nouveau mécanisme mutationnel à l’origine des paragangliomes et tumeurs gastrointestinales stromales SDHx-dépendants - 9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - janvier 2018 (Nantes, France) A Buffet, N Burnichon, L Ben Aïm, I Bourdeau, D Bonnet, L Brugières, J Favier, A Gimenez-Roqueplo Caractérisation moléculaire des sous-types rares de tumeurs rénales et recherche de prédisposition génétique - 9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - janvier 2018 (Nantes, France) D Jakubowicz, A Venisse, V Verkarre, T Denize, L Chambolle, L Ben Aïm, K Auribault, I Stankovic, C Badoual, A Méjean , M Timsit, A Gimenez-Roqueplo, N Burnichon
Stage en laboratoire au Centre National de Génotypage situé sur la Génopole d'Evry Evaluation de la méthodologie de séquençage Life Technologie's et de son application pour le séquençage du gène codant la titine (TTN) chez des patients atteints de myopathies. Compétences acquises: - NGS - Séquençage Ion PGM et Ion Proton - Séquençage Sanger - PCR multiplex - qPCR - CLC bio - Ingenuity Variant Analysis - Genalys
Stage pour ARP Astrance (conseil en Développement Durable) Etude de la contribution des espaces verts d'entreprises en Ile-de-France à la biodiversité des papillons de jour. Compétences acquises: - Pratique d'inventaires de rhopalocères - Analyses bibliographiques - Analyses statistiques appliquées à la biologie avec le logiciel R