Maastricht, Limburg, Netherlands
Onderzoek naar myotone dystrofie type 1, als vervolg op PhD traject. Als arts-onderzoeker ben ik betrokken bij internationale medicijnstudies en focust mijn onderzoek zich op multiorgaan betrokkenheid. Daarnaast begeleid ik promovendi.
Jeugdarts 4-18 jaar, gekoppeld aan 10 scholen in Parkstad, waaronder speciaal (voortgezet) onderwijs.
Poliklinische spreekuren oncogenetica, neurogenetica en spreekuren voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis.
Beheer van website mdexpertisecentrum.nl, hieronder valt verantwoordelijkheid voor onderhoud van de website, medeverantwoordelijkheid voor de inhoud, en het beantwoorden van ingezonden vragen door patiënten en collega zorgverleners.
Klinisch promotietraject met betrekking tot verschillende aspecten van de spierziekte myotone dystrofie type 1, zoals het opzetten van een landelijke registratie en biobank, onderzoek naar de genetische overdracht, cardiale betrokkenheid en energie- en voedingsbehoeften van aangedane patiënten. Tegelijkertijd verricht ik poliklinische patiëntenzorg in het kader van myotone dystrofie en andere neuromusculaire aandoeningen. Promotiedatum 23-10-2023, promotoren Prof. dr. Faber, Prof. dr. Vernooy, Prof. dr. van Loon