Greater Nantes Metropolitan Area
D'ôtée d'une formation professionnalisante dans le paramédicale (imagerie médicale) et d'une licence sciences de la vie (parcours Biologie Cellulaire et Moléculaire), je viens d’être diplômée du master Biologie-santé, parcours-conseil génétique et médecine prédictive à la faculté de médecine d'Aix-Marseille. Durant ces deux ans, j'ai pu acquérir les bases professionnelles pour exercer le métier de conseillère en génétique à travers divers stages dans les services de génétique (oncogénétique, génétique médicale et diagnostic prénatal et préimplantatoire). J'ai également acquis les bases théoriques scientifiques, légales et éthiques du métier.
Activité de conseil en oncogénétique au sein du service d’oncogénétique.
Stage de 1 semaine dans le service d’oncogénétique de l’ICO Paul Papin orienté dans la prise en charge des cancers héréditaires (digestifs, sein-ovaires, rénaux…) du Dr. Caroline ABADIE. Stage de 3 semaines dans le service de génétique clinique et la plateforme PRIOR orienté dans la prise en charge des maladies génétiques (Mucoviscidose, syndrome de Steiner…), neurogénétique (Maladie de Huntington…) et des couples en prénatal du Dr. et Pr. Dominique BONNEAU. Encadrées par les conseillères en génétique : Mme Vigneron Léonie, Bazante Isabelle et Guerid Marie Anne. Mes activités : - Rédaction de courriers - Participation à une RCP oncogénétique (Grand Ouest) et à la réunion de service de génétique médicale et DPN - Participation au CPDPN hebdomadaire - Suivi d'une journée HDJ pour les patients atteints d'une maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT) - Participation et suivi des consultations en neurogénétique (CMT, Huntington, CADASIL, HNPP....) - Participation et suivi des consultations en génétique médicale et DPN (Mucoviscidose, sexe foetal, amniocentèse...) - Suivi des consultations de métabogénétique et de phacomatose - Découverte de la plateforme PRIOR maladie rare (réunion, organisation, équipe, etc.) - Déplacement professionnel à domicile dans le cadre d'une entrevue PRIOR (motif : syndrome de MELAS) - Préparation et suivi des consultations en oncogénétique (seins-ovaires, pancréas). - Récupération téléphoniques de données concernant les dossiers patients - Préparation des dossiers en amont des consultations de génétique médicale et DPN
Stage de 8 semaines dans l’unité de génétique clinique orientée dans la prise en charge des cancers héréditaires en oncogénétique (sein/ovaires, digestif, maladie de Von-Hippel Lindau, Phéochromocytome/Paragangliome, NF1/NF2, Syndrome de Li Frauméni…), des couples en prénatal et des maladies génétiques à transmissions dominante, récessive et liée à l’X (neurogénétique, cardiogénétique, anomalie du développement) du Dr. Alice GOLDENBERG. Encadrées par les conseillères en génétique : Mme Branchaud Maud, Parodi Nathalie, Guegan Caroline, Saldana Camille et Gonde Delphine. Mes activités : - rédaction de courrier - Participation aux consultations en oncogénétique (sein-ovaires, syndrome de Lynch, syndrome de Peutz Jeghers, pancréatite chronique héréditaire, PAF, NF2, Phéochromocytome/Paragangliome…) - Participation aux consultations en génétique médicale (mucoviscidose, SMA, syndrome du X fragile, Rétinite pigmentaire, hyperplasie congénitale des surrénales, cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, syndrome du QT long, infertilité et projet de grossesse chez un couple consanguin…) - Observation des consultations PFMG - Participation aux consultations en cytogénétique (post IMG, 22q11, trisomie en mosaïque) - Observation d’une consultation avec la psychologue du service - Participation aux RCP Li-Fraumeni et oncogénétique (+ présentation de dossiers) - Participation aux Staff de service - Participation aux CPDPN - Présentation PFMG Séquoia - Presentation du projet de recherche Defi-Diag et m participation aux RCP - Observation d’un examen foetopathologique sur un fœtus de 16SA - Formation Medifirst - Présentation d’un sujet en staff de service (bibliographie) - Participation aux Assises de génétique 2022 à Rennes en tant que bénévoles.
Stage de 2 semaines dans le service de génétique moléculaire du professeur Julie Steffann orienté dans les analyses génétiques en lien avec le diagnostic prénatal (anomalie de l’ADN nucléaire et mitochondriale), les MOC (Malformation osseuse constitutionnelle), les maladies rénales héréditaires, etc au sein de l’hôpital Necker enfants-malades. Encadrée par différentes techniciennes de laboratoire et la cadre de santé du service : Mme Hautreux Christine. Mes activités : - Observation d’un Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) - Presentation de l’activité en biologie moléculaire (séquençage Sanger et NGS, méthode qPCR, vérification des amplifications post-PCR avec un automate, extraction d’une Biopsie de Trophoblaste manuelle et extraction d’un liquide amniotique via un automate, dosage au NanoDrop des ADN extraits…) - Presentation de l’activité en Cytogénétique (méthode FISH, ACPA, caryotype fœtale sur liquide amniotique ou BT) - Presentation du CRB « Centre de Ressources Biologiques »
Stage de 8 semaines dans le service d’oncogénétique orientée dans la prise en charge du syndrome sein et ovaires dans les familles prédisposées génétiquement, du Dr. Mailliez Audrey au sein du CLCC Oscar Lambret. Encadrée par la conseillère en oncogénétique : Mme Boulaire Manon Mes activités : - Préparation des fiches de présentation RCP FAR (Femmes à risque) et RCP UOMH (Unité d'Oncologie Moléculaire Humaine) - Arbre généalogique (logiciel Progeny) - Rédaction de courrier - Présentation de dossiers en RCP - Entretiens téléphoniques avec les familles pour récupérer des informations supplémentaires et nécessaires au dossier de famille - Préparation et présentation d'un cas clinique SMARCA4 auprès de l'équipe - Evaluation du risque personnel de cancer du sein chez les patients asymptomatiques (calcul de risque IBIS) - Participation aux cellules d'aide à la décision éthique - Participation à un Webinaire " Méthodologie de la recherche scientifique " - Participation aux consultations d'oncogénétique avec la conseillère en génétique (nouvelle famille, test prédictif, consultation d'informations) et avec l'équipe d'oncogénéticiens du service. - Présentation et explication des consentements pour les analyses génétiques auprès des familles lors des consultations. - Superviser une consultation d'oncogénétique auprès d'une nouvelle famille - Visite du laboratoire de génétique moléculaire du CLCC Oscar Lambret Syndrome sein-ovaires associé au cancer de la prostate, cancer du pancréas, mélanome, cancer des ovaires atypiques (SMARCA4), cancer de la thyroïde, syndrome de Gorlin, tumeur phyllode du sein, cancers gynécologiques (endomètre, col de l'utérus). Gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, CDH1, SMARCA4